Enfermedad Celíaca: una enfermedad infradiagnosticada

Enfermedad celíaca infradiagnosticada

Probablemente a muchos de vosotros os haya tocado preguntar antes de sentaros en un restaurante: ¿tienen alimentos sin gluten? Y es que cada vez más personas de nuestro entorno padecen enfermedades relacionadas con la ingesta de esta proteína.

Los últimos estudios poblacionales estiman que la enfermedad celiaca (EC) es uno de los trastornos gastrointestinales más prevalentes a nivel mundial, afectando al 1% de la población. No obstante, se estima que este porcentaje irá en aumento, ya que según la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE) un 75% está todavía sin diagnosticar.

De ahí que la prevalencia de la celiaquía se represente como un “iceberg”, donde los enfermos no diagnosticados, siendo el grupo mayoritario, quedan sumergidos en el agua. Esto se debe en gran medida a que muchos sufren la forma atípica o asintomática de la enfermedad. Sin embargo, la demora o ausencia en el diagnóstico puede tener consecuencias notables en la calidad de vida de los afectados.

 

 

Son muchos los esfuerzos que se están llevando a cabo para adelantar el diagnóstico. De hecho, desde el año 2012 se han ido publicando nuevas guías de práctica clínica con el fin de mejorar la precisión diagnóstica. Asimismo, el Ministerio de Sanidad hizo público el pasado mes de mayo un nuevo protocolo de actuación para el diagnóstico precoz de la EC.

Es por ello que mediante este post, además de dar a conocer las nuevas guías de práctica clínica para el manejo de la EC, me gustaría hacer reflexionar sobre su gran variabilidad clínica, ya que considero que es un factor clave para lograr un diagnóstico precoz. Pero antes de empezar…. ¿qué es la Enfermedad Celíaca?

Enfermedad Celíaca

Se trata de una intolerancia permanente al gluten desencadenada por una respuesta inmunológica en individuos con predisposición genética (presencia de determinado tipo de antígeno leucocitario humano (HLA-DQ2 y/o DQ8)).

El agente causal, el gluten, es un conjunto de proteínas presente en determinados cereales como el trigo, centeno, cebada y avena. Tras la ingesta de estos cereales, el sistema inmunitario reacciona con la producción de anticuerpos provocando atrofia de las vellosidades intestinales y a día de hoy, el único tratamiento eficaz consiste en llevar a cabo una dieta sin gluten.

¿Cómo se clasifica la EC?

La EC presenta una gran heterogeneidad tanto a nivel clínico, bioquímico, biológico como histopatológico y esto ha llevado a clasificarla en cuatro grupos:

  • EC Activa: cuando existen manifestaciones clínicas.
  • EC silente: donde no se presentan manifestaciones clínicas, o son mínimas, pero sí hay presencia de anticuerpos específicos para EC, HLA compatible y atrofia de vellosidades intestinales, que se normalizan con una dieta sin gluten.
  • EC latente: cuando hay presencia de HLA compatible con EC, con o sin sintomatología clínica y con una biopsia intestinal sin alteraciones de la mucosa, con o sin anticuerpos específicos.
  • EC potencial: cuando hay presencia de anticuerpos específicos y HLA compatible con EC, sin alteraciones histológicas en la biopsia, con o sin sintomatología clínica. El paciente podrá desarrollar, o no, una enteropatía.

Además de las síntomas gastrointestinales, ¿qué otras manifestaciones clínicas pueden aparecer?

Como consecuencia de la malabsorción de micronutrientes, la EC se puede manifestar con síntomas y signos extradigestivos. Este hecho hace que los afectados acudan habitualmente a especialidades médicas no relacionadas con Digestivo. Por ello, es importante que el resto de especialistas mantengan un alto índice de sospecha ante manifestaciones como: anemia o ferropenia, enfermedad ósea, síntomas neurológicos y psiquiátricos, incluso en casos de alteraciones cutáneas e infertilidad. Las manifestaciones y sus posibles causas se detallan a continuación:

 

 

¿Qué guías de práctica clínica pueden resultar útiles ante la sospecha de EC?

  • ESPGHAN 2012: European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnosis of celiac disease.
  • ACG 2013: American College Gastroenterology clinical Guideline: diagnosis and management of celiac disease.
  • 2013 World Gastroenterology Organization Global Guidelines on Celiac Disease.
  • BSG 2014: Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology
  • NICE 2015: Recognition, assessment, and management of coeliac disease: summary of update NICE guidance.
  • AAP 2016: Evident-Informed Expert Recommendations for the Management of Celiac Disease in Children.
  • 2018: Protocolo para diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca. Ministerio de Sanidad.

La aplicación de estas directrices en la práctica clínica nos permitirá visualizar  una mayor área del “iceberg” en la superficie, mejorando así la calidad de vida de las personas celíacas.

Aun así, son necesarias futuras investigaciones en relación a la etiopatogenia, diagnóstico y tratamiento de la EC para impedir que ocurra lo que  Greco y cols. concluyeron en uno de sus recientes estudios: “En un futuro cercano, la carga de la enfermedad celíaca se incrementará tremendamente. Pocos países mediterráneos serán capaces de encarar esta epidemia en expansión”.

¿Llegará a afectarnos a esos niveles?

Bioquímica Clínica

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